罕病脊縮症納健保 台南成醫已治1例

波新聞─翁順利／台南

危害孩童生命，類似漸凍症的罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），已出現有效的新藥，剛獲准納入健保給付，台南國立成大醫院最近已醫治首例的13歲女童患者，迄今4個多月，病情獲得有效控制，運動功能明顯進步，坐姿更穩定、手腳活動能力提升，日常生活的自理能力顯著增強，對照顧者的依賴減少。

成醫小兒神經科吳博銘醫師2日說，SMA和漸凍症(ALS)同屬罕見的遺傳性運動神經元疾病，但SMA通常在孩童時期發病，ALS則於成年時期發病，SMA會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。

他指出，去年8月健保署放寬SMA藥物給付條件，許多病友有機會接受先進的藥物治療，提升生活品質。SMA藥物需經由腰椎穿刺注入脊髓腔，而患者常伴隨脊椎側彎，施打藥物技術難度高，影像醫學部醫師的專業可大幅提升注射精準度與舒適度。復健部醫師則根據患者狀況規劃個別化訓練，幫助患者強化肌力、恢復活動能力，鞏固治療成效。

SMA過去曾被視為無藥可醫的退化性疾病，而如今隨著治療藥物問世、健保納入給付，提供更多改變的契機SMA患者的治療與照護不易，目前國內具備SMA治療資源的醫療院所仍屬少數，吳博銘鼓勵尚未接受治療的病友們積極就醫，給自己一個翻轉病程的機會。