波新聞─李至文／高雄
高雄醫學大學附設中和紀念醫院(簡稱高醫)在罕見疾病防治領域再創國際佳績！在一項針對尚未出現症狀的嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者的跨國臨床試驗中，高醫團隊作為全台唯一參與的研究機構，與全球 10 個國家的醫療中心共同合作，研究成果於今(15)日榮登全球頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine, NEJM），展現台灣在國際罕病研究領域的專業實力與重要影響力。
該研究自 2019 年起於全球11個國家進行，包括美國、英國、比利時、澳洲及台灣等，共納入 26 名出生後 6 週內、經基因檢測確診 SMA 且尚未出現症狀的嬰兒，接受每日口服 SMN2 基因剪接調節劑 Risdiplam 治療並追蹤 24 個月。結果顯示，完成追蹤的 23 名嬰兒全數存活且無需依賴永久呼吸器或鼻胃管；91%能自行坐立、站立甚至行走，其中SMN2 基因兩個拷貝且尺神經複合肌肉動作電位至少 1.5 mV的嬰兒有80% 在一年內達成「獨坐超過 5 秒」的重要里程碑。整體過程未出現嚴重副作用，顯示此療法在病程早期介入的安全性與有效性。
除了榮登《新英格蘭醫學雜誌》之外，高醫團隊與合作夥伴推動的 SMA 新生兒基因篩檢五年成果，也發表於國際權威期刊孤兒罕見疾病雜誌《Orphanet Journal of Rare Diseases》，成為全球罕病防治的重要參考。本研究由高醫小兒部鐘育志教授領銜與保健基金會及台北病理中心兩大新生兒篩檢機構合作，自2017年至 2022年，台灣共完成446,966 名新生兒 SMA 篩檢，確診 23 名個案並進行長期追蹤，在5年追蹤19位存活個案中，所有擁有兩個SMN2拷貝的嬰兒均在62天內出現症狀；三個拷貝者都在1歲內發病，證實早期診斷與治療能顯著改善神經與運動發展，並減輕家庭與社會負擔。
高醫戴嘉言副院長表示，高醫身為大學附設醫院與醫學中心，對於罕見疾病患者不僅要積極參與國際前瞻研究，更要肩負從篩檢到治療的全程守護責任。我們的角色不只是觀察者，而是推動國際醫療進展的重要參與者，將台灣的臨床經驗與研究成果帶上世界舞台，造福全球病童。
SMA是一種罕見且嚴重的遺傳退化性神經肌肉疾病，因SMN1 基因變異導致脊髓前角運動神經元退化。嬰兒型SMA若未及時診斷與治療，病程可能迅速惡化導致肌肉無力、呼吸衰竭，甚至有80%在兩歲前死亡。SMA是全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病之一，傳統治療多在出現症狀後才介入，往往無法挽回已退化的運動神經元。本研究首度證實，於症狀出現前即開始口服SMN2基因剪接調節劑 Risdiplam，可有效避免或延緩病程發展，並大幅提升患者發育潛力，接近正常兒童的成長狀況。
高醫鐘育志教授指出，這項成果為全球SMA家庭帶來前所未有的希望，也再次突顯SMA新生兒基因篩檢政策的重要性。根據2021 年全球調查，152個國家中僅9國提供SMA新生兒篩檢，當年台灣是唯一推動全國性SMA新生兒篩檢並提供藥物治療的國家。至2023 年已有31國建立篩檢制度，但僅涵蓋全球7%新生兒。台灣自2017年起率先實施全國SMA新生兒基因篩檢，並為確診嬰兒提供藥物治療成為全球防治 SMA 的重要典範。目前針對SMA的三種主要治療藥物包括每日口服 Risdiplam、髓鞘內注射的RNA藥物 Nusinersen，以及一次性靜脈注射的基因治療Zolgensma，已證實在出生六周內治療均能顯著改善尚未出現症狀的 SMA 嬰兒臨床預後，顯示早期診斷與治療是改變病程的關鍵。
圖／由高醫鐘育志教授（右5）率領的SMA治療團隊再創佳績，成果再次躍登國際舞台！
