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冰島雷克雅維克2023年10月26日 /美通社/ — 由 deCODE Genetics 牽頭的一項關於偏頭痛遺傳學的大型國際研究，帶來了治療偏頭痛的生物學新視角，該研究能夠檢測出預防偏頭痛的罕見變體，為潛在的新藥靶點研發開拓了一條新途徑。
在今天發表於《Nature Genetics》雜誌的一項研究中，由 Amgen Inc 子公司冰島 deCODE Genetics 牽頭的一組國際科學家分析了 130 多萬名參與者的遺傳數據，其中 8 萬人患有偏頭痛。科學家重點檢測了與偏頭痛兩種主要亞型相關的序列變異：先兆性偏頭痛（通常稱為典型偏頭痛）和無先兆性偏頭痛。結果突顯出幾個基因對其中一種偏頭痛亞型的影響較大，並指出了可作為治療發展的新生物學途徑。
偏頭痛是全球最常見的慢性疼痛疾病之一，高達 20% 的成年人受其影響。雖然最近在偏頭痛的遺傳學和基礎生物學研究方面取得了一定進展，加上最近研發的新療法對許多偏頭痛患者有效，但這些療法並不適用於所有類型的偏頭痛患者。
這項研究揭示了偏頭痛與 44 個變體的關聯，其中 12 個是新型變體。 其中四個新變體與先兆性偏頭痛相關，而 13 個變體主要與無先兆性偏頭痛相關。特別值得關注的是，三個罕見變體的影響較大，指向不同類型偏頭痛各異的病理基礎。結論是，PRRT2 基因中一個罕見的框架移位變體有重大風險會導致先兆性偏頭痛和另一種腦部疾病——癲癇，但不會造成無先兆性偏頭痛的風險。在 SCN11A（已知在痛覺中起關鍵作用的基因）中，科學家發現了幾種罕見的功能缺失變體與防止偏頭痛有關，而同一基因中的常見錯義變體與偏頭痛的中等風險有關。最後，一種指向 KCNK5 基因的罕見變體對嚴重偏頭痛和腦動脈瘤有很大的防護作用，這一發現可能證實了這兩種疾病有著共同的病理路徑，也可能表明一些早期腦動脈瘤病例可能被誤診為偏頭痛。deCODE genetics 行政總裁 Kari Stefansson 表示「我們的研究與眾不同，其囊括了個體測序數據的大型數據集，從而能夠檢測到防止偏頭痛的罕見變體，為開發新型藥物標靶開闢了潛在的途徑。」
這項國際研究團隊的聯合努力由冰島的deCODE genetics的科學家領導，再加上來自Copenhagen Hospital Biobank、Danish Blood Bank Study、挪威 HUSK 研究、美國 Intermountain Health 研究的科學家們的協力，UK Biobank 和 FinnGen 基於大型人群研究產生的數據也助力不少。
deCODE 總部位於冰島雷克雅維克，是分析和了解人類基因組研究的全球領導者。利用其獨特的專業知識和人口資源，deCODE 發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。了解疾病遺傳學的目的是利用這些資訊創造診斷、治療和預防疾病的新方法。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
