獨家｜從「無藥可醫」到新生兒公費篩檢 SMA病友21年等到彩色人生｜漾新聞

【漾新聞記者陳雯萍／專題報導】「以前只能告訴病友，藥物會來，希望大家不要放棄活下去的勇氣。」一句「明天會更好」，高雄醫學大學前校長鍾育志教授陪著脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友走了21年。從疾病只能持續退化、坐上輪椅甚至臥床，到今日已有藥物治療，新生兒更可透過公費篩檢及早發現、及早用藥，SMA病友的人生，終於從等待與恐懼，走向旅遊、創作、彈琴、畫畫，甚至完成一本屬於自己的書。

社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會第10屆第一次會員大會5日在漢神巨蛋舉行，來自全台各地病友、家屬及會員齊聚高雄，除辦理理監事改選，也安排醫療衛教講座、餐敘與摸彩。理事長黃旭輝並頒發感謝狀，向長期投入經費、專業與人力支持的醫界及企業界夥伴致謝，在笑聲與掌聲中，見證這群病友與醫療團隊走過漫長歲月的生命旅程。

創立協會的重要推手之一、高雄醫學大學前校長鍾育志回憶，自己民國68年開始行醫，投入SMA相關疾病研究已超過40年。2005年擔任高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長期間，有感SMA病友需要長期且持續的醫療與生活支持，遂與志同道合的醫護同仁及病友共同成立台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，至今正好21年。

「醫界人生」已有47年，投入SMA治療與研究也長達41年，鍾育志指出，SMA是一種漸進性運動神經元退化疾病，早年尚無有效藥物時，病友只能看著身體功能一步步消失。部分嚴重型病童在幼年即面臨生命威脅，能夠存活的患者，也可能隨著疾病惡化坐上輪椅，甚至長期臥床。當時醫療團隊能做的，多半是呼吸、營養、復健及生活照護，「精準治療只是夢想」。

即使如此，他與團隊始終不願放棄。早期從分子生物學研究出發，並與中央研究院團隊合作，建立SMA動物模型；之後再投入國際研究與臨床試驗，甚至赴德國參與相關藥物試驗。隨著國際藥物研發逐步突破，2016年底至2017年前後，SMA治療終於迎來關鍵轉折，新的治療藥物陸續通過美國FDA核准，也讓長年等待的病友第一次真正看見希望。

鍾育志表示，台灣團隊除參與不同藥物臨床試驗，也持續評估國人治療成果，提供健保政策所需實證資料，促使SMA藥物治療逐步納入健保。隨著適用條件陸續放寬，目前已有多種治療方式可供病友使用，讓過去一路退化的病程得以踩下煞車。

另一項關鍵突破則是「新生兒篩檢」。鍾育志表示，團隊自2017年起持續推動SMA新生兒篩檢，希望在孩子尚未出現症狀、神經功能還沒有受到明顯傷害前就找出患者。過去篩檢屬自費項目，篩檢率一度受到限制，因此病友協會與醫療團隊多年來持續向政府建議，既然已有藥物可以改變病程，就更應把握出生後最黃金的治療時間。

今年7月1日起，SMA正式納入新生兒公費篩檢。鍾育志形容，這是協會21年來極具意義的一個里程碑，當篩檢普及率大幅提高，未來每一名SMA新生兒都有機會在極早期被找出，真正做到「早期發現、早期治療」。

「最重要的，不只是有沒有藥，而是什麼時候開始治療。」鍾育志分享，已有一名病友在出生26天便開始接受治療，如今已是國小四年級學生，可以在他面前自在跑來跑去，外表幾乎看不出罹患SMA。相較於過去必須等到出現症狀才治療，早期篩檢與用藥，可以大幅降低神經功能受損，甚至讓孩子接近一般健康兒童的成長軌跡。

而對已經出現症狀的病友而言，治療同樣改變了人生。鍾育志說，藥物雖未必能讓已失去的功能完全恢復，卻能讓疾病停止或延緩惡化，部分病友也能獲得些微運動功能改善，最重要的是精神、生活品質與人生規劃都因此不同。

他特別提到，今年一名病友終於完成「出一本書」的人生夢想。這名病友因疾病已退化到幾乎無法活動，用藥後雖沒有出現大幅度的肢體改善，卻因精神狀態變好，手部也恢復一些微小功能，歷經約兩年努力，終於把生命故事寫成書。這本書如今也成為協會送給與會貴賓的珍貴紀念，記錄的不只是文字，更是一段從絕望走到希望的醫療歷史。

鍾育志說，過去許多病友每天最擔心的，是「明天哪裡又會退步」，因此不敢想像旅行、演唱會、郵輪，更遑論出國。如今有人開始跨縣市旅行、看演唱會、搭郵輪、走出國門；有人重新彈起曾因疾病退化而中斷的鋼琴，也有人重新拿起畫筆，讓畫布真正出現屬於自己的彩色人生。

「有了藥物之後，他的人生變成彩色。」鍾育志說，治療不只改變病友，也改變整個家庭。過去家屬每天擔心患者持續退步，夜間甚至必須多次起床協助翻身或照護；當病程穩定後，照顧壓力降低，病友與家屬都能重新安排生活，家庭氣氛與生活品質也跟著翻轉。

即使治療進步，新的照護挑戰仍持續出現。鍾育志舉例，部分長期使用輪椅的病友因血液循環較差，容易出現壓力性損傷、蜂窩性組織炎等問題，因此醫療團隊不只治療SMA本身，也必須陪病友一起學習如何處理隨之而來的健康風險。

高雄市衛生局長黃志中也到場致意。他表示，生物科技與基因治療快速進展，為人類健康帶來新的期待，但醫療科技的價值，不能只從市場角度衡量，更重要的是回到病人真正的需求，看見長期投入其中的醫療團隊、病友組織，以及社會各界共同付出的力量。

黃志中指出，SMA病友協會一路走來，正是許多人長年投入與支持的成果。從醫療科技、藥物治療持續進步，到病友真正獲得照顧，中間需要醫療、社會福利及相關支持體系共同跟上，才能讓科技進步真正轉化為病友生活上的改變。

致詞中，黃志中也特別提到自己與高醫前校長鍾育志的師生淵源。他說，自己人生第一篇SCI論文就是由鍾育志指導，研究主題與SMA相關，因此此次來到病友協會活動現場，感受尤其深刻。一路見證SMA醫療研究與照護環境的改變，也更能體會長期投入者所付出的心力。

黃志中表示，科技的進步確實為病友帶來更多希望，但需要跟上的不只是藥物，還包括醫療保健、社會福利及病友日常所需要的各項支持。他感謝醫界、協會及各界多年來持續努力，也期盼大家繼續攜手，讓病友所需要的支持能夠更完整、更有力量。

此次大會特別邀請高雄醫學大學附設中和紀念醫院外科部主任暨整形外科主任林書欣教授，以「SMA病友壓力損傷與簡易外傷處理」相關主題進行專題分享，透過臨床照片與案例，向病友及家屬說明傷口辨識、照護及就醫時機，強調治療進入新時代後，生活衛教與長期照護同樣重要。

值得一提的是，台灣SMA病友協會走過21年，除了醫療團隊長期投入，也有企業、醫界與公益團體一路相伴。理事長黃旭輝在會中感謝醫療團隊、企業與各界一路相挺，讓協會得以陪伴病友從「沒有藥的年代」走到「可以治療的年代」。除了會員大會及理監事改選，現場也安排豐富摸彩活動，不少會員一次抽中兩份、甚至三份禮品，讓原本嚴肅的醫療議題多了家庭聚會般的溫暖氣氛。

接受感謝狀的企業及團體代表，包括元山科技陳建榮董事長、屏東農產股份有限公司林建鑫董事長、耀農鋼鐵企業股份有限公司謝進南董事長、良聯工業股份有限公司薛良田董事長、碩記建設股份有限公司何啟平董事長等企業界人士；此外，長期投入公益及關懷病友的財團法人罕見疾病基金會常務理事林鈴華、巨立開發有限公司常務理事李志郎等人，也在感謝之列。黃旭輝逐一頒發感謝狀，感謝各界多年來以實際行動支持SMA病友與家庭。

醫療專業更是協會一路走來不可或缺的支柱。包括高雄醫學大學附設中和紀念醫院及相關醫療人員，以及展華內兒科診所院長徐展華、楊榮超診所院長楊榮超、住安診所相關代表、自由診所相關代表等，也長期以醫療專業與實際行動陪伴病友。這些來自醫療第一線的力量，不只協助病友面對疾病，也讓家屬在漫長照護路上獲得重要支持。

高醫附設中和紀念醫院外科部部主任暨整形外科主任李書欣教授也受邀進行「SMA病友壓力損傷與簡易外傷處理簡介」專題分享，透過臨床案例及實際照片，說明SMA病友因長期輪椅生活、活動受限所可能面臨的壓力損傷、傷口及照護問題，提供病友與家屬更實用的居家照護知識。

公益團體及社會力量同樣沒有缺席，包括高雄市私立樂仁啟智中心劉俊賢、獅子會相關公益團體及紅鼻子關懷小丑協會等代表也到場支持。從醫院、診所、企業到公益團體，一張張感謝狀背後，記錄的不只是一次捐款或一次協助，而是協會21年來與社會各界共同守護SMA家庭的軌跡。

黃旭輝表示，協會能走過21年，靠的不只是病友與家屬彼此扶持，更有許多醫療人員、企業及公益人士長期伸出援手。當天他親自將感謝狀一一交到支持者手中，向所有陪伴協會一路走來的夥伴表達謝意；會中也將SMA病友歷經兩年完成的新書贈送給與會貴賓，以病友親自寫下的生命故事，見證醫療進步如何讓曾經只能等待身體退化的人生，重新擁有追夢的可能。

這本書也呼應創會重要推手、高醫前校長鍾育志教授所說的SMA醫療變革。從過去「無藥可醫」、只能陪伴病友面對不斷退化，到今天已有藥物治療，加上今年7月1日起SMA納入公費新生兒篩檢，讓新生兒有機會在症狀尚未出現或極輕微時即被發現並接受治療。對走過41年SMA醫療現場的鍾育志而言，這條路從曾經遙不可及的夢想，一步一步成為病友真正看得見的希望。

其中最令人動容的，正是病友人生的改變。鍾育志分享，有病友因疾病退化幾乎無法活動，但接受治療後精神及手部功能獲得改善，花了兩年時間完成出書夢想；也有人重新彈琴、畫畫、旅行、聽演唱會，甚至搭郵輪、出國。疾病或許仍在，但人生已不再只剩下等待退化，而是重新有了夢想。

走過41年SMA醫療生涯，鍾育志看過太多病友與家屬的眼淚，也親眼見證科學一步一步把「不可能」變成可能。他說，醫療科技仍會繼續前進，SMA也還有許多照護問題需要解答，但病友、家屬與醫療團隊只要不放棄，就仍有新的機會。

「不管疾病多麼困難，只要病友、醫師與全世界一起朝同一個目標努力，我相信每一種病，都有可以治療的一天。」鍾育志說，這也是他一路走來最想送給病友的一句話——「明天會更好。」

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