【漾新聞記者陳雯萍／高雄報導】臺灣自今年7月1日起，正式將脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）新生兒篩檢全面納入公費給付，罕見疾病照護邁入新階段。高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會及台灣SMA病友協會，於7月25日至26日在高雄共同舉辦「2026 SMA國際研討會」，以「塑造SMA的未來─從新生兒篩檢、早期治療到全人終身照護」為主題，邀集臺灣、美國、香港等地神經醫學、公共衛生、跨專業照護專家與病友團體，交流SMA最新研究及照護發展。
高醫大董事長陳建志表示，高雄醫學大學自1986年起投入臺灣神經肌肉疾病防治，並在前校長鐘育志教授帶領下，於2007年成立臺灣首個SMA跨領域團隊。自2017年起，團隊積極推動全國新生兒SMA篩檢及早期治療，今年更與國際健康經濟學家Lisa A. Prosser合作，整合臨床醫學、健康經濟學及決策科學，證實新生兒篩檢與症狀前治療，不僅能顯著改善患者預後，也具有高度成本效益，為公共衛生政策提供實證依據。
高醫大校長余明隆指出，SMA雖屬罕見疾病，卻在臺灣公共衛生及基因醫學發展中具有重要地位。隨著醫學進步，SMA已不再是只能等待病情惡化的疾病，公費篩檢上路後，能落實早期發現、早期治療，降低不可逆神經損傷，也象徵臺灣罕見疾病預防與照護逐步接軌國際標準。他並感謝鐘育志長年投入SMA照護及政策推動，建立完整跨領域醫療團隊，並促成篩檢政策落實。
高醫附設中和紀念醫院院長王照元表示，本次研討會聚焦新生兒篩檢、早期治療與終身照護，正符合全球SMA治療趨勢。對患者而言，越早診斷與介入，越能保留運動、呼吸及吞嚥功能，並改變長期預後。高醫與臺大是全臺唯二參與全球10國SMA症狀前跨國藥物臨床試驗的醫療機構，未來將持續深化與日本、馬來西亞等國醫療團隊合作，將臺灣的新生兒篩檢、臨床治療及跨領域照護經驗推向國際。
研討會中，高醫大公共衛生學系教授謝慧敏發表與美國密西根大學合作的研究成果，並刊登於《Value in Health Regional Issues》。研究以臺灣本土資料分析全面推動SMA新生兒篩檢及不同藥物治療策略的成本效益，結果顯示，經由新生兒篩檢發現、且SMN2基因拷貝數為三個以下的病童，若能在症狀出現前接受治療，相較於發病後才治療，可獲得更佳存活率與健康效益，無論從醫療支付者或整體社會角度評估，也具有較佳成本效益。
香港大學臨床副教授Sophelia Chan分享香港治療經驗指出，藥物治療可延緩病情惡化、改善運動功能，並減輕家庭照顧負擔，但若在症狀出現後才開始治療，患者未來仍可能面臨脊椎側彎、髖關節不穩、關節攣縮，以及呼吸、吞嚥功能障礙等問題，仍需接受終身跨專業團隊照護。
美國加州大學洛杉磯分校教授Perry Shieh則表示，新生兒篩檢陽性個案若能在症狀出現前接受治療，目前仍是全球公認可獲得最佳預後的策略；對已出現症狀的患者，則應依疾病型態、功能狀況與生活需求，規劃個人化治療，協助患者提升生活品質，並與照護者共同追求最佳治療成果。
高醫表示，SMA已從過去無藥可醫，逐步走向可早期發現、及時治療及長期照護的新階段。未來將持續結合臨床醫療、公共衛生、健康經濟及國際合作，建構涵蓋篩檢、治療、復健與終身照護的完整模式，並將臺灣經驗分享國際，持續提升罕見疾病醫療品質。
原文網址：漾新聞｜SMA公費篩檢上路 高醫串聯國際打造終身照護新典範 https://www.youngnews3631.com/news_detail.php?NewsID=17114
